近日，心内科雷晓亭主任在中国心脏大会上进行首次学术交流，其带领的心内科团队成功诊断出罕见的原发性系统性轻链型淀粉样变心肌病（AL-CM），赢得与会专家高度赞誉，标志着医院诊疗水平迈上新台阶。

　　56岁患者付某某，近4年反复头晕、晕厥，入院后多次出现危及生命的恶性心律失常及多脏器功能不全，病因不明。在科主任雷晓亭指导下，主管医生魏茂强主治医师通过细致检查，发现血、尿检测中LAM 轻链明显升高，腹部脂肪活检刚果红染色阳性，骨髓检查提示有异常增生浆细胞且排除多发性骨髓瘤，最终确诊为原发性系统性轻链型淀粉样变心肌病（AL-CM）。确诊后，患者接受靶向治疗及心脏永久性起搏器植入手术。经过8个月随访，目前病情稳定，各脏器功能趋于稳定。

　　AL-CM是因单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白沉积于组织器官所致的疾病，症状严重且属罕见疑难病。AL型淀粉样变性发病率低、起病隐匿，易误诊漏诊，预后与诊断时器官受累程度相关。对于罕见病，应早期筛查、诊断和治疗，临床上有四大警示征需重视：年龄50-60岁以上、射血分数保留的心力衰竭、左心室壁厚度大于12mm且排除其他心脏疾病、心电图低电压表现的患者，需进一步完善检查明确有无CM。

　　雷晓亭主任医师团队深入研究相关指南和共识，总结该患者发病特点，在心脏大会上的精彩汇报获一致好评。全国知名教授表示，市级医院能明确诊断如此罕见病，充分彰显了天水市第一人民医院心内科的高水平。这一突破为更多患者带来希望，也为行业树立了典范。此次学术会议充分展示了该院心内科在心肌病诊疗领域的重大突破，强调关注罕见病，做到早筛、早诊、早治。早诊决定寿长，及时诊断与正确分型是拯救患者生命的关键。

（新闻来源：天水市一院 转载：马文洁）