天水市第一人民医院全科医学科2021年3月接诊了第一例MDA5型皮肌炎患者，到目前已累计诊治20余例MDA5型皮肌炎患者，都取得了较好的疗效。自建科以来，全科医学科一直承担医院罕见病及疑难病的诊疗工作，并于2023年成为甘肃省罕见病质控中心专家组成员单位，已诊断白塞病、系统性硬化、大动脉炎、幼年特发性关节炎、ANCA相关性血管炎、原发性硬化性胆管炎等中国罕见病在录病例30余例。在杨鹏主任的带领下，通过科室团队不断努力，将进一步提高全科医学科对于罕见病早发现、早诊断、早治疗的能力，让罕见病患者得到更好地诊治和预后，享受积极幸福的人生。那么MDA5阳性皮肌炎是什么疑难杂症呢？接下来将为大家揭开这个疾病的神秘面纱。

　　什么是皮肌炎？

　　皮肌炎是一种主要累及皮肤和肌肉的自身炎症性疾病，所有年龄的个体都可能发病，属于特发性炎性肌病之一。皮疹可以发生在肌无力之前、之后或者同时发生。

　　MDA5的神秘面纱

　　皮肌炎是一组异质性很强的疾病，肌炎特异性抗体众多，MDA5是其中一项。2005年日本学者发现合并间质性肺病的皮肌炎患者血清中存在一类特殊抗体，称为“抗-CADM 140”，抗-CADM 140阳性者具有皮肌炎的典型皮疹，但没有肌无力的表现，因而一度诊断为“无肌病性皮肌炎”。如今，上述抗体定义为“黑色素瘤分化相关基因5”(MDA5)抗体，因此，疾病正式命名为MDA5抗体阳性皮肌炎。

　　MDA5到底有多可怕？

　　在过去的20年间，MDA5抗体阳性的皮肌炎的报道多见于东亚，病因尚未明确，可能与遗传背景、环境因素、感染等有一定关系。MDA5抗体阳性，与溃疡性血管病变强相关，80%的患者肺部受累突出，表现为快速进展型间质性肺病，可在短时间内引起肺功能的快速下降，导致呼吸衰竭、甚至死亡。这一特殊类型皮肌炎，由于无明显肌无力、血肌酸激酶升高等肌肉受累的表现，早期易于忽视，病情进展迅猛，经典的抗风湿治疗措施疗效欠佳，半年内死亡率可高于50%。MDA5抗体阳性皮肌炎的治疗，无疑是对风湿科医生临床功底的考验，是与死神的殊死搏斗。随着疾病认识的深入、新药的出现以及治疗的不断尝试，目前普遍形成了以糖皮质激素联合两种免疫抑制剂的基本治疗方案。

　　全科医学科学科带头人简介

　　杨鹏，中国农工党党员，副主任医师，甘肃省中医药大学硕士研究生导师，天水市第八届政协委员。现任全科医学科主任，全科住培基地主任，全科医学教研室主任。中国医师协会全科医师分会委员，甘肃省健康管理研究会风湿病学专业委员会副主任委员、甘肃省老年医学会风湿病分会副主任委员、甘肃省免疫学会风湿免疫分会常委、甘肃省全科医学质控中心专家组成员、甘肃省罕见病质控中心专家组成员、甘肃省医学会全科医学分会委员、甘肃省医学会感染学分会委员、甘肃省医学会灾难医学分会委员、天水市全科医学专业质量控制中心主任、天水市医学会风湿病学分会主任委员、天水市医学会全科医学分会副主任委员、天水市乡村振兴医疗专家顾问。

　　全科医学科简介

　　天水市第一人民医院全科医学科成立于2018年10月10日，经过5年多的发展，现有医生11人，护士15人。其中副主任医师2人，主治医师9人，硕士研究生2人。科主任担任甘肃省中医药大学硕士研究生导师及天水市政协委员等职务。科室目前设有门诊和病房，开设床位45张，年门诊量约1.5万人次，年住院量约2000余人次。科室诊疗分三个亚专业组，分别为：1.未分化疾病如发热.乏力.消瘦.水肿.肥胖等的诊疗；2.慢性病如高血压.高血糖.高血脂.高尿酸等的诊疗与管理；3.风湿病如类风湿性关节炎.强直性脊柱炎.系统性红斑狼疮.干燥综合征等的诊疗。如果您有以上相关健康问题，可来电垂询，联系电话：0938-8611038。全心全意，全科为您！

（新闻来源：天水市一院 转载：马文洁）